Toda la información genética de una persona se concentra en sus moléculas de ADN, localizadas en el núcleo y en las mitocondrias, y conforman lo que conocemos como genoma. El genoma humano posee 3,200 millones de pares de bases o nucleótidos de longitud e incluye a los genes esenciales para el funcionamiento celular (Kornblihtt A, 2016). Cada gen se presenta en dos alelos, uno derivado de nuestra madre y otro proveniente de nuestro padre; no obstante, cada alelo puede contener diferentes versiones de un mismo gen y eso contribuye de manera importante a la diversidad genética.
La información genética se transmite de un ser vivo a sus descendientes y le proporciona sus características fenotípicas y genotípicas exclusivas, que ningún otro ser viviente comparte. El genoma específico de cada individuo es el resultado de la variabilidad genética que ocurre durante la división celular, aunque también se produce por mutaciones y recombinación en la secuencia de nucleótidos, dando lugar a nuevas combinaciones genéticas (Halldorsson B,2019). De manera adicional, los genes son susceptibles a modificaciones por diferentes factores: ambientales, químicos y dietéticos; incluso algunos hábitos y conductas, influyen en la expresión génica. Tal es el caso del consumo de drogas, fumar y el estrés constante al que se someten algunas personas en las grandes ciudades (Thanís A, 2016). La rapidez de estos cambios en el genoma podría explicar cómo se producen las modificaciones necesarias en nuestras células y tejidos cuando poblaciones migran de un territorio a otro.
El genotipo, es la composición genética de una persona, y tiene que ver con la variabilidad, por ejemplo, los genes nos dicen que podemos hablar, pero no qué idioma; que podemos cantar, pero no que música cantar, sencillamente las capacidades, afectos y actos son resultado del ambiente en que nos rodeamos, el cual no tiene que ver con ningún gen, pero son características que nos hacen distintos a otro ser humano (Kornblihtt A, 2016).
La variabilidad genética puede ser determinada mediante estudios genómicos, los cuales analizan el ADN de una persona o de muchas. Con este tipo de poderosas herramientas se comparan cada uno de los nucleótidos, proporcionando así evidencia sobre la diversidad de genes entre individuos, poblaciones o razas.
Eventualmente, algunos de estos genes serán expresados como proteínas, que determinan los rasgos físicos de una persona, sus gustos e incluso están asociadas con el desarrollo de alguna enfermedad. En el caso del estudio genómico de una población con ascendencia europea, conocer los genes que poseen estas personas suministra una valiosísima información sobre la expresión de rasgos característicos, como: color de piel blanca, ojos claros, estatura promedio alta, complexión delgada y facciones alargadas, entre otros. Más aún, suministra información sobre su estado de salud, la resistencia a antibióticos y la predisposición a ciertas enfermedades. Tal es el caso del cáncer de piel, la enfermedad inflamatoria del colón, la tuberculosis y la hepatitis viral, padecimientos predominantes a lo largo de varios siglos en el continente europeo (Javier S, 2020).
Obviamente, el análisis genómico de una comunidad en particular no representa a toda la población mundial, cuyas variabilidades genéticas se deben a su herencia ancestral y a que cada individuo está sometido a diferentes factores, como los descritos previamente. Sin embargo, el estudio y resultados de dicha población son útiles, porque contribuyen a una parte del conocimiento del genoma mundial y ayuda a entender y predecir la aparición de características específicas.
Considerando esto, es fundamental que no se limiten en los estudios genómicos a las poblaciones, esto puede llevar a que algunas variantes de interés sean pasadas por alto si no están presentes en esas poblaciones de investigación. La inclusión de poblaciones más diversas en estudios genómicos y genéticos debe hacerse de manera más notable, para que al tener el conocimiento de la naturaleza de estos datos mejore significativamente los tratamientos existentes, y así permitir el desarrollo de estrategias terapéuticas más eficientes, que prevengan la aparición de enfermedades actuales, emergentes y reemergentes, con las cuales se pueden tomar acciones de manera inmediata o a corto plazo. En este sentido, la medicina genómica ha venido a revolucionar el tratamiento que se da a los pacientes (Verónica G, 2020). Basado en el conocimiento de los genes de una persona, pueden detectar a tiempo enfermedades, así como proporcionar un tratamiento más eficaz y certero; e incluso, al solo sugerir cambios en los hábitos de vida, se disminuye o retrasa la aparición de enfermedades a las que este individuo está predispuesto. Principalmente, esta rama de la medicina ha puesto en evidencia el enorme potencial del análisis genómico, que es nuestro derecho conocer y aprovechar.
Referencias:
1. Kornblihtt, Alberto. (2016-2017). Genoma humano . 20/01/21, de OMS Sitio web: https://salud.gob.ar/dels/printpdf/127
2. Halldorsson, B. V., et al. (2019). Characterizing mutagenic effects of recombination through a sequence-level genetic map. Science, 363: eaau1043.https://doi.org/10.1126/science.aau1043
3. Pedrete, Thaís de Almeida, Mota, Caroline de Lima, Gonçalves, Eline Simões y Moreira, Josino Costa. (2016). Towards a personalized risk assessment for exposure of humans to toxic substances. Artigo de Revisão, 24(2), 262-273. https://doi.org/10.1590/1414-462X201600020135
4. Javier Santos. (2020). Médicos españoles lideran un estudio europeo sobre la relación entre colon irritable y trastornos mentales. 20/01/21, de Unidad de Gastroenterología Sitio web: https://www.infosalus.com/salud-investigacion/noticia-medicos-espanoles-lideran-estudio-europeo-relacion-colon-irritable-trastornos-mentales-20200211130235.html
5. Verónica Guerrero Mothelet. (2019). La medicina genómica: cómo interpretar el libro de la vida. 20/01/21, de Revista de divulgación de la ciencia UNAM Sitio web: http://www.comoves.unam.mx/numeros/articulo/92/la-medicina-genomica-como-interpretar-el-libro-de-la-vida
